As pessoas das Hébridas Exteriores e do noroeste da Irlanda enfrentam o maior risco conhecido de desenvolver hemocromatose, uma doença genética que faz com que o corpo absorva e armazene demasiado ferro. Com o tempo, esse excesso de ferro pode atingir níveis perigosos.
É a primeira vez que os investigadores identificam um risco genético para a hemocromatose, por vezes chamada de “maldição celta”, no Reino Unido e na Irlanda. Há muito que se sabe que esta doença afecta com maior frequência a população da Escócia e da Irlanda, mas até agora a sua distribuição geográfica não foi claramente definida.
Especialistas dizem que as descobertas podem ajudar as autoridades de saúde a concentrar o rastreio genético nas áreas mais afetadas, permitindo que as pessoas em risco sejam identificadas mais cedo e tratadas antes do desenvolvimento de complicações graves.
A sobrecarga de ferro pode danificar órgãos durante décadas
A hemocromatose geralmente se desenvolve lentamente. O excesso de ferro pode acumular-se nos órgãos durante anos ou mesmo décadas antes do aparecimento dos sintomas. Se não for tratada, pode causar danos ao fígado, câncer de fígado, artrite e outros problemas graves de saúde. O diagnóstico precoce é de grande importância. A doação regular de sangue para reduzir os níveis de ferro é um tratamento simples e eficaz que pode prevenir muitos dos danos.
A doença é causada por alterações hereditárias no DNA conhecidas como variantes genéticas. No Reino Unido e na Irlanda, o principal fator de risco é uma variante chamada C282Y.
Pesquisadores da Universidade de Edimburgo analisaram as informações genéticas de mais de 400.000 pessoas que participaram dos estudos UK BioBank e Viking Genes. Eles examinaram o quão comum era a variante C282Y em 29 regiões das Ilhas Britânicas e da Irlanda.
Onde está a variante mais comum do gene C282Y
As taxas mais elevadas foram encontradas entre pessoas do noroeste da Irlanda, onde se estima que uma em cada 54 pessoas seja portadora da variante. As Hébridas Exteriores são uma das 62 e a Irlanda do Norte é uma das 71.
A Escócia continental também apresentou um risco aumentado, especialmente em Glasgow e no sudoeste da Escócia. Nestas áreas, aproximadamente uma em cada 117 pessoas é portadora desta variante, reforçando o antigo apelido de “A Maldição Celta”.
Como o risco genético global é tão elevado nestas regiões, os investigadores dizem que o rastreio direccionado é provável que identifique o maior número de pessoas com a doença.
Padrões de diagnóstico e possível detecção
A equipe também analisou os registros do NHS England e encontrou mais de 70.000 casos diagnosticados de hemocromatose. Os irlandeses brancos têm quase quatro vezes mais probabilidade de serem diagnosticados do que os britânicos brancos.
Entre os britânicos brancos, aqueles que vivem em Liverpool têm 11 vezes mais probabilidade de serem diagnosticados do que aqueles em Kent. Os investigadores acreditam que isto pode reflectir a migração irlandesa histórica, já que mais de 20 por cento da população de Liverpool era irlandesa na década de 1850.
No geral, a frequência dos diagnósticos na Inglaterra reflete um padrão de risco genético. No entanto, Birmingham, Cumbria, Northumberland e Durham relataram menos casos do que o esperado com base nos seus perfis genéticos. Estas áreas podem ter casos não detectados da doença, pelo que o aumento dos esforços de rastreio pode ser benéfico.
Não estão disponíveis dados comparáveis de prevalência do NHS para a Escócia, País de Gales e Irlanda do Norte, pelo que estas regiões não foram incluídas nesta parte da análise.
A pesquisa foi financiada pela instituição de caridade Haemochromatosis-UK e realizada em parceria com a Universidade RCSI de Medicina e Ciências da Saúde. Foi publicado na Nature Communications.
Solicita triagem genética em toda a comunidade
O professor Jim Flett Wilson, presidente de genética humana da Universidade de Edimburgo, disse: “A hemocromatose por sobrecarga de ferro não tratada pode levar ao câncer de fígado, artrite e outros resultados adversos. Mostramos que o risco nas Hébridas e na Irlanda do Norte é muito maior do que se pensava anteriormente, com cerca de uma em cada 60 pessoas em risco, cerca de metade das quais desenvolve A detecção precoce evita a maioria dos efeitos adversos e um tratamento simples – doar sangue – agora é a hora de agendar exames genéticos nessas áreas de alto risco para identificar tantas pessoas quanto possível cujas genes significam que eles correm alto risco de contrair esta doença.
Jonathan Jelly MBE JP, CEO da Haemochromatosis UK, disse: “Embora existam outras formas e genótipos que podem levar à sobrecarga de ferro, a pesquisa disponível mostra que o C282Y representa o maior risco. Este trabalho muito importante pode levar a uma conscientização direcionada, a um melhor diagnóstico e a melhores vias de tratamento para milhares de pessoas afetadas pela hemocromatose genética.
“Como instituição de caridade, já começámos a trabalhar para identificar e dar prioridade aos pontos críticos de apoio no Reino Unido, nomeadamente através da nossa Linha de Apoio Nacional e da formação de médicos. Utilizando esta investigação, continuaremos a fazer campanha para uma melhor alocação de recursos públicos para esta doença evitável, que é muitas vezes ignorada.”
Thorquil Crichton, deputado trabalhista de Na h-Eileanan an Iar (Ilhas Ocidentais), tem hemocromatose e apoia a pressão para o rastreio nas Ilhas Ocidentais.
Torquil Crichton MP disse: “Este estudo defende o rastreio em toda a comunidade nas Ilhas Ocidentais, Irlanda do Norte e outros pontos críticos de hemocromatose. Já discuti isto anteriormente com Ministros na Câmara dos Comuns e esta nova evidência deve ser suficiente para persuadir o Comité Nacional de Rastreio do Reino Unido a reconsiderar a sua posição e aprovar um programa piloto de rastreio. As Ilhas Ocidentais oferecem uma amostra populacional limitada e separada para começar.
“A identificação precoce que tive a sorte de ter significa que toda uma série de consequências negativas para a saúde pode ser evitada e apelarei aos ministros e ao Comité de Controlo para que reconsiderem a sua posição.”
