A distrofia muscular espinhal é uma preocupação significativa para os prestadores de cuidados de saúde. Esta condição genética rara afeta principalmente crianças, causando fraqueza muscular e afetando o movimento e outras funções essenciais. Sem diagnóstico e tratamento precoces, é fatal na maioria dos casos. Motivada pelo seu impacto devastador nas crianças e nas suas famílias, a Sérvia fez um esforço concertado para estabelecer um programa nacional de rastreio neonatal.
Esta história inspiradora de trabalho em equipe e inovação foi possível graças a cientistas sérvios liderados pelo Dr. Milos Brukusan, em colaboração com médicos, defensores dos pacientes, empresas farmacêuticas e legisladores. Juntos, enfrentaram os desafios enfrentados pela SMA, garantindo que todos os recém-nascidos na Sérvia sejam testados para esta condição que muda a vida. Seu trabalho é detalhado em estudo publicado no International Journal of Neonatal Screening, respeitado site de pesquisa médica.
Utilizando técnicas especiais de análise de ADN, o programa da Sérvia identifica bebés infectados logo após o nascimento. O diagnóstico precoce permite o tratamento oportuno, melhora muito os resultados e dá às crianças a melhor chance de um desenvolvimento saudável. “Nossa missão é simples, mas poderosa: detectar atrofia muscular espinhal com antecedência suficiente para permitir um tratamento bem-sucedido”, disse o Dr. Brukusanin.
A investigação enfatiza como o apoio e as parcerias governamentais garantiram o acesso a testes para todos os recém-nascidos, independentemente da localização ou situação financeira. “Nossa principal prioridade é garantir que todas as crianças recebam exames e tratamento precoces”, acrescentou o Dr. Brukusanin. O planeamento detalhado, o conhecimento especializado e a colaboração entre cientistas, médicos, empresas farmacêuticas e organizações de pacientes fizeram do programa da Sérvia um modelo para outros países. Muitas crianças diagnosticadas com o sistema já receberam tratamentos que mudaram suas vidas, mostrando progressos promissores.
“Esta conquista marca o início de uma nova era na triagem neonatal, aproveitando métodos genéticos para trazer esperança às famílias afetadas pela AME e outras doenças raras tratáveis”, disse o Dr. Savic-Pavicevic. Os especialistas destacam a importância da colaboração global e da partilha de recursos para enfrentarmos juntos os desafios da saúde. O sucesso da Sérvia demonstra como a ciência, combinada com o compromisso com a saúde pública, pode criar mudanças extraordinárias.
Ao estabelecer este programa, a Sérvia não só proporcionou uma tábua de salvação às famílias afectadas, mas também deu um exemplo poderoso do que pode ser alcançado através de ideias práticas, determinação e cooperação.
Nota de diário
Brkušanin M, Garai N, Karanović J, et al. “Nossa jornada das iniciativas individuais ao apoio nacional: implementação da triagem neonatal para distrofia muscular espinhal na Sérvia.” Tela Neonatal Int J. 2024;10(3):57. DOI: https://doi.org/10.3390/ijns10030057
Sobre os professores
de Milos Brugusan Ele é um pesquisador dedicado na área de genética molecular humana, com foco especial em doenças neuromusculares hereditárias. Por mais de uma década, seu trabalho girou em torno da decodificação das complexas interações genótipo-fenótipo na atrofia muscular espinhal (AME), foco de sua tese de doutorado. Durante a sua investigação, Milos melhorou significativamente os procedimentos de diagnóstico molecular da AME, mudando o panorama do diagnóstico desta doença na Sérvia.
Ele liderou um estudo de viabilidade inovador para implementar a triagem neonatal para SMA, abrindo caminho para o programa que ele agora supervisiona como chefe do Serviço Nacional de Triagem Neonatal para SMA da Sérvia. Além do diagnóstico e da triagem, Milos explora o potencial dos biomarcadores para medir a eficácia de novas terapias genéticas para AME.
Como professor assistente da Faculdade de Biologia da Universidade de Belgrado, ele inspira a próxima geração de cientistas, ao mesmo tempo que compartilha sua experiência como palestrante requisitado em conferências ao redor do mundo. O trabalho de Milos Brukusanin incorpora uma combinação de inovação, dedicação e uma visão para melhorar os resultados dos pacientes.
Tusanca Savic-Pavicevic Professor Titular de Biologia Molecular e Chefe do Centro de Genética Molecular Humana da Universidade de Belgrado – Faculdade de Biologia. Sua visão de longo prazo é melhorar o atendimento ao paciente, integrando os testes genéticos na prática clínica. Através dos seus esforços dedicados e da dedicação da sua equipa motivada, mais de 2.000 pessoas na Sérvia e nos países vizinhos receberam um diagnóstico preciso.
Reconhecendo a importância da intervenção precoce após a aprovação dos tratamentos para AME, ele identificou a triagem neonatal como o próximo marco importante. O Professor Savić-Pavićević supervisionou um estudo de viabilidade para a implementação do rastreio neonatal para SMA e atualmente supervisiona o programa nacional de rastreio neonatal para SMA na Sérvia.
Além de suas contribuições para diagnóstico e triagem, ele atua como investigador principal em pesquisas de genética molecular em doenças neuromusculares raras, com foco em condições como distrofias miotônicas, atrofia muscular espinhal e musculogravis. Sua pesquisa visa melhorar a compreensão da variabilidade individual dos pacientes e identificar novos biomarcadores usando métodos de ponta para alcançar estratégias de tratamento personalizadas.
Banco Nemanja Um pesquisador emergente em genética molecular humana, especializado em doenças neuromusculares. Seu trabalho se concentra em desvendar as bases genéticas e identificar biomarcadores farmacodinâmicos na miastenia gravis autoimune, que serve como tema central de sua tese de doutorado. Karai contribuiu para o estudo de viabilidade pioneiro que levou ao estabelecimento do rastreio neonatal para SMA na Sérvia e atualmente desempenha um papel fundamental na implementação do programa nacional de rastreio de SMA. Ela auxilia o líder do programa na organização do fluxo de trabalho, garantindo a precisão dos resultados dos testes para cada recém-nascido e fornecendo suporte crítico nas operações diárias.
Como professora assistente na Faculdade de Biologia da Universidade de Belgrado, Karai combina a sua paixão pela investigação com o compromisso de ensinar e orientar a próxima geração de cientistas. Ele também participou de conferências científicas internacionais e se envolveu com a comunidade de pesquisa global. O trabalho de Karai exemplifica a aplicação prática da ciência e o esforço para melhorar os resultados dos pacientes, integrando a genética molecular em ambientes clínicos.
