TODOS os bebês no Reino Unido farão testes gratuitos do NHS para distrofia muscular, que os gêmeos de Jesy Nelson fazem após a campanha da estrela do Little Mix.
Numa mudança inovadora nas regras, o rastreio da atrofia muscular espinhal será adicionado aos exames de sangue para recém-nascidos a partir de outubro.
Isso aconteceu depois que Jesy, 35, revelou que suas duas filhas, Ocean e Story, têm a doença genética e pediu aos ministros que iniciassem testes regulares.
Ela disse ontem: “Significa muito ver o lançamento do teste do pezinho para SMA. “Hoje é um dia de esperança e isso é algo que tenho muito orgulho de apoiar.
“Esta é uma vitória para todas as famílias afetadas pela AME.”
Diagnosticar a doença em bebês ajuda os médicos a tratá-la antes que os nervos e os músculos sejam danificados sem possibilidade de reparo.
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Medicamentos eficazes estão disponíveis no NHS, mas devem ser administrados antes do início dos sintomas para prevenir a doença.
A triagem tornou-se rotina na Escócia. No Reino Unido chegará em pouco mais de 12 meses.
O governo galês aguarda aconselhamento do Comité Nacional de Triagem do Reino Unido.
Esta condição afeta cerca de 50 recém-nascidos a cada ano e pode causar deficiências graves e redução da expectativa de vida.
Os primeiros sintomas em bebês incluem braços e pernas fracos ou flácidos, convulsões ou tremores ou dificuldade em respirar.
Giles Lomax, diretor da instituição de caridade SMA UK, disse: “Depois de muitos anos de campanha, este é um passo extremamente importante”.
O Ministério da Saúde espera que as empresas farmacêuticas ajudem a financiar o custo de 5 milhões de libras.
O Ministro da Saúde, James Murray, disse: “Nenhum pai deveria ter que ver seu filho perder a capacidade de se mover ou respirar, sabendo que o tratamento anterior poderia ter feito a diferença.
“Esta expansão significa que os bebés em toda a Inglaterra terão as melhores hipóteses possíveis de uma vida saudável.”
Atrofia muscular espinhal: sinais e sintomas
A atrofia muscular espinhal é uma doença que esgota a força das pessoas e causa problemas ao interromper os neurônios motores da medula espinhal.
Isso faz com que o indivíduo perca a capacidade de andar, comer e respirar.
Existem quatro tipos de SMA – com base na idade.
- O tipo 1 é diagnosticado nos primeiros seis meses de vida e costuma ser fatal.
- O tipo 2 é diagnosticado após os seis meses de idade.
- O tipo 3 é diagnosticado após os 18 meses de idade e pode exigir que a criança use cadeira de rodas.
- O tipo 4 é a forma mais rara de AME e geralmente só aparece na idade adulta.
Quais são os sintomas?
Os sintomas da SMA dependerão do tipo de doença que você tem.
Mas os seguintes são os sintomas mais comuns:
• Os membros estão flácidos ou fracos
• Problemas de movimento – como dificuldade para sentar, engatinhar ou andar
• Contrações musculares ou tremores
• Problemas ósseos e articulares – como curvatura anormal da coluna vertebral
• Problemas de deglutição
• Falta de ar
No entanto, a AME não afeta a inteligência de uma pessoa e não causa dificuldades de aprendizagem.
Quão comum é isso?
A maioria das crianças só pode nascer com esta condição se ambos os pais tiverem o gene defeituoso que causa a AME.
Normalmente, os pais não terão a doença – eles apenas atuam como portadores.
As estatísticas mostram que cerca de 1 em cada 40 a 60 pessoas carrega um gene que pode causar AME.
Se ambos os pais forem portadores do gene defeituoso, o risco de o filho ter atrofia muscular espinhal é de 1 em 4 (25%).
Afeta cerca de 1 em 11.000 recém-nascidos.
