Pesquisadores liderados por uma equipe da Universidade de Tecnologia Chalmers, na Suécia, identificaram marcadores biológicos que aparecem nos estágios iniciais da doença de Parkinson, antes que ocorram danos graves no cérebro. Estas alterações iniciais deixam vestígios visíveis no sangue, mas apenas por um curto período de tempo. As descobertas destacam uma oportunidade importante para diagnosticar a doença mais cedo e explorar tratamentos enquanto o cérebro ainda está praticamente intacto. Os pesquisadores estimam que os exames de sangue baseados neste trabalho poderão começar nas unidades de saúde dentro de cinco anos.
A doença de Parkinson afeta mais de 10 milhões de pessoas em todo o mundo e é considerada uma doença endêmica. À medida que a população continua a envelhecer, espera-se que este número mais do que duplique até 2050. Apesar do seu impacto crescente, não existe actualmente nenhuma cura e nenhum método de rastreio amplamente utilizado que possa detectar a doença numa fase inicial, antes que esta cause danos cerebrais significativos e muitas vezes permanentes.
Novas pesquisas apontam para um diagnóstico mais precoce
As descobertas foram publicadas na revista npj Parkinson’s Disease por uma equipe de pesquisa da Chalmers University of Technology e do Oslo University Hospital, na Noruega. O estudo descreve um grande avanço na detecção da doença de Parkinson em seus estágios iniciais, muito antes do aparecimento dos clássicos sintomas relacionados ao movimento.
“No momento em que os sintomas motores da doença de Parkinson aparecem, 50 a 80 por cento das células cerebrais relevantes já estão frequentemente danificadas ou desaparecidas. O estudo é um passo importante para facilitar a identificação precoce da doença e neutralizar a sua progressão antes que chegue tão longe”, diz Danish Anver, pós-doutorado no Departamento de Ciências da Vida de Chalmers e primeiro autor do estudo.
Um estágio inicial longo e despercebido
A doença de Parkinson se desenvolve lentamente. Em muitos pacientes, a fase inicial pode durar até 20 anos antes que os sintomas motores visíveis apareçam completamente. Durante esse período, mudanças já estão ocorrendo dentro das células.
Os investigadores concentraram-se em dois processos biológicos que se pensa desempenharem um papel nesta fase inicial. Um deles é o reparo de danos ao DNA, que as células do sistema usam para detectar e reparar danos genéticos. A outra é a resposta celular ao estresse, uma resposta protetora que ajuda as células a sobreviver, desviando energia de tarefas rotineiras para reparo e defesa.
O aprendizado de máquina revela um padrão único
Usando aprendizado de máquina e outras técnicas analíticas avançadas, a equipe identificou um padrão distinto de atividade genética associada ao reparo do DNA e à resposta ao estresse. Esse padrão foi encontrado apenas em pessoas nos estágios iniciais da doença de Parkinson. Isto não foi observado em indivíduos saudáveis ou em pacientes que já haviam desenvolvido sintomas motores.
“Isso significa que encontramos uma importante janela de oportunidade na qual a doença pode ser detectada antes que os sintomas motores causados por danos nervosos no cérebro apareçam. O fato de que esses padrões só são aparentes em um estágio inicial e não são mais ativados à medida que a doença progride também torna interessante focar nos mecanismos para encontrar tratamentos futuros”, diz Annika Polster, professora associada de ciências da vida na Chalmers, que liderou o estudo.
Por que os exames de sangue são importantes
Cientistas de todo o mundo procuram indicadores precoces fiáveis da doença de Parkinson, incluindo marcadores encontrados através de imagens cerebrais e análise do líquido cefalorraquidiano. No entanto, nenhuma destas abordagens resultou ainda num teste de rastreio validado e adequado para utilização generalizada antes do aparecimento dos sintomas.
“No nosso estudo, identificámos biomarcadores que provavelmente reflectem parte da biologia inicial da doença e mostrámos que podem ser medidos no sangue. Isto abre caminho para testes de rastreio generalizados utilizando amostras de sangue: é um método económico e facilmente acessível”, diz Polster.
Exames de sangue podem chegar aos cuidados de saúde dentro de vários anos
A próxima fase da investigação centrar-se-á na compreensão exacta de como funcionam estes mecanismos biológicos iniciais e no desenvolvimento de ferramentas que facilitem a sua descoberta.
Os investigadores acreditam que dentro de cinco anos, análises ao sangue destinadas a identificar a doença de Parkinson numa fase inicial poderão começar a ser testadas nos sistemas de saúde. A longo prazo, as descobertas também podem contribuir para o desenvolvimento de tratamentos destinados a retardar ou prevenir a doença.
“Se pudermos estudar os mecanismos à medida que ocorrem, poderemos fornecer pistas importantes para a compreensão de como podem ser interrompidos e quais os medicamentos que podem ser eficazes. Isto poderia incluir novos medicamentos, bem como a reorientação de medicamentos, onde podemos utilizar medicamentos desenvolvidos para outras doenças além da doença de Parkinson, porque estão envolvidas as mesmas ações ou mecanismos genéticos”, diz Polster.
Leia mais sobre o artigo científico
O estudo Avaliação longitudinal da trajetória de assinatura de reparo de DNA na doença de Parkinson pré-drômica e estabelecida foi publicado em doença de Parkinson npj. Os autores são dinamarqueses Anver, Nicola Pietro Montaldo, Elva Maria Novaa del Toro, Diana Damanska, Hilde Loge Nielsen e Annika Polster. Os pesquisadores trabalham na Chalmers University of Technology, na Suécia, e no Hospital Universitário de Oslo, na Noruega.
A pesquisa foi financiada pela Chalmers Health Engineering Area ofAdvance, Suécia, Michael J. Fox, Conselho de Pesquisa da Noruega, NAISS (Infraestrutura Acadêmica Nacional para Supercomputação na Suécia) e Conselho de Pesquisa Sueco.
Saiba mais sobre a doença de Parkinson
A doença de Parkinson é um distúrbio neurológico que interfere na capacidade do cérebro de controlar os movimentos. Ela progride lentamente e geralmente começa após os 55-60 anos de idade. A doença de Parkinson é a segunda doença neurodegenerativa mais comum no mundo, depois da doença de Alzheimer. Mais de 10 milhões de pessoas em todo o mundo foram diagnosticadas e prevê-se que este número mais do que duplique até 2050.
Fontes: Associação Sueca de Parkinson, The BMJ, Global Projection Study, 2024.
Sintomas e progressão da doença de Parkinson
Sintomas iniciais
- Distúrbio comportamental do sono REM: Durante o sono REM, uma pessoa representa sonhos, geralmente com movimentos ou sons.
- Diminuição do olfato
- Constipação
- Depressão
- Inquietação
Sintomas motores nas fases posteriores da doença
- Movimentos lentos
- Rigidez e instabilidade
- Calafrios
- Contrações musculares involuntárias
