Os investigadores confirmaram a sua eficácia, marcando um avanço significativo no diagnóstico e tratamento do linfoma não-Hodgkin (LNH). Gobas® O teste de mutação EZH2, uma ferramenta diagnóstica adjuvante, foi projetado para detectar mutações EZH2 específicas com ganho de função. Roche Molecular Systems, Inc., incluindo o Dr. John Longshore do Carolinas Pathology Group, juntamente com Johnny Shu, Sylvia Garwowska, Chitra Manohar, Huan Truong e Guiley Zhang. Inc. O estudo, conduzido por Peter Schlag e seus colegas, foi publicado na revista Review.
O teste de mutação cobas® EZH2 foi concebido para identificar mutações funcionais no gene EZH2, que são prevalentes numa proporção significativa de casos de linfoma difuso de grandes células B (DLBCL) e foliculares (FL). Essas mutações geralmente se correlacionam com a progressão do câncer de alto grau e com um mau prognóstico. Epizyme, Inc. para apoiar ensaios clínicos de dacimetostato, uma terapia epigenética direcionada ao EZH2. An Ipsen Company e Eisai Co., Ltd. Este teste foi desenvolvido em colaboração com
Peter Schlag disse: “Cobas® O teste EZH2 demonstrou concordância excepcional com o sequenciamento de próxima geração (NGS), ressaltando sua confiabilidade e precisão na detecção de mutações EZH2. Esta elevada taxa de concordância foi observada tanto em estudos de validação de desempenho técnico (TPV) como de validação clínica, que incluíram centenas de amostras clínicas.
O ensaio TPV incluiu mais de cem amostras adquiridas comercialmente e a concordância geral foi >98,1% entre cobas® Ensaio EZH2 e NGS para EZH2 de tipo selvagem e mutação positiva. Da mesma forma, um estudo de validação clínica que analisou várias centenas de amostras de um ensaio clínico com tazemetostato mostrou uma concordância percentual positiva e negativa muito elevada. Estes resultados demonstram a eficácia do ensaio num ambiente clínico, abrindo caminho para a sua aprovação pela FDA em junho de 2020 com o objetivo de identificar pacientes com linfoma folicular com uma mutação EZH2 para tratamento com TAZVERIK.T.M. (tazemetostato), de acordo com a rotulagem do produto terapêutico aprovado.
As principais conclusões do estudo de validação incluíram a detecção de mutações EZH2 duplas únicas e raras em amostras de FL e DLBCL. O estudo de reprodutibilidade demonstrou a robustez do teste sob diversas condições de teste, onde foram relatados resultados precisos para amostras de mutação de baixa porcentagem com uma taxa de falsos positivos significativamente baixa.
Peter Schlag enfatizou as implicações clínicas, “Cobas® O teste EZH2 fornece um método rápido e preciso para identificar pacientes que podem se beneficiar do tazemetostato, melhorando assim as estratégias de tratamento personalizadas para pacientes com FL.
A equipe de Peter Schlag destaca o amplo impacto desta ferramenta de diagnóstico na medicina de precisão. Ao ajudar a identificar mutações EZH2, a cobas® O teste EZH2 desempenha um papel importante na terapia direcionada do LNH, o que coincide com a crescente ênfase na medicina personalizada em oncologia.
Concluindo, Kobas® O teste de mutação EZH2 representa um avanço significativo no cenário diagnóstico do LNH, fornecendo uma ferramenta confiável, eficiente e clinicamente validada para detectar mutações EZH2. Este avanço não só apoia a terapia direcionada da LF, mas também sublinha a importância da integração de diagnósticos avançados no tratamento personalizado do cancro.
Nota de diário
Shu, JY, Schlock, PA, Garwowska, SM, Manohar, CF, Truong, HM, Longshore, JW e Zhang, G. (2023). “Desempenho do teste de mutação COBAS EZH2 em amostras clínicas de pacientes com linfoma não-Hodgkin.” PLOS UM. DOI: https://doi.org/10.1371/journal.pone.0292251
Lanceta Oncol. Novembro de 2020; 21(11): 1433–1442. DOI: https://doi.org/10.1016/S1470-2045(20)30441-1
