Um estudo da Clínica Mayo relata que as atuais diretrizes de triagem genética não conseguem identificar a maioria das pessoas com hipercolesterolemia familiar, uma condição hereditária que pode levar a níveis extremamente elevados de colesterol e doenças cardíacas precoces.
Esse distúrbio geralmente se move silenciosamente através das linhas familiares ao longo de muitos anos. Embora existam tratamentos eficazes, as pessoas não diagnosticadas correm maior risco de ataques cardíacos e derrames.
As doenças cardiovasculares continuam a ser a principal causa de morte nos Estados Unidos, afetando milhões de pessoas todos os anos. Isto inclui doença cardíaca coronária, insuficiência cardíaca e acidente vascular cerebral, e o colesterol elevado é um importante fator de risco.
De acordo com um estudo publicado em Circulação: Medicina Genômica e de Precisãoa expansão do rastreio de rotina pode ajudar a identificar a maioria das pessoas que vivem com esta doença genética e, em última análise, reduzir a probabilidade de resultados graves.
Um grande estudo mostra que a maioria dos casos passa despercebida
Os pesquisadores descobriram que quase 90% dos participantes com hipercolesterolemia familiar não teriam sido selecionados para testes genéticos padrão. Muitos deles só souberam que tinham a doença após testes de DNA, realizados como parte do programa de pesquisa populacional da Clínica Mayo. Aproximadamente 1 em cada 5 já desenvolveu doença arterial coronariana.
“Nossas descobertas revelam um ponto cego nas atuais diretrizes nacionais que se baseiam nos níveis de colesterol e no histórico familiar para determinar quem deve ser submetido a testes genéticos”, disse Niloy Jewell Samadder, MD, principal autor do estudo e gastroenterologista e geneticista de câncer da Mayo Clinic no Mayo Clinic Cancer Center. “Se conseguirmos identificar precocemente aqueles que estão em risco de doença cardiovascular, poderemos tratá-los precocemente e mudar o seu curso e provavelmente salvar vidas”.
A hipercolesterolemia familiar é uma das doenças genéticas mais comuns, afetando aproximadamente 1 em cada 200-250 pessoas em todo o mundo. Isso resulta em níveis muito elevados de colesterol de lipoproteína de baixa densidade (LDL) – o colesterol “ruim” – desde o nascimento.
A análise do genoma revela riscos ocultos
O estudo utilizou o sequenciamento do exoma, que examina regiões do genoma que codificam proteínas – as regiões onde ocorre a maioria das mutações causadoras de doenças. Mais de 84 mil pessoas nas Clínicas Mayo no Arizona, Flórida e Minnesota participaram do estudo DNA Tapestry, que faz parte do esforço mais amplo da organização para integrar a genômica nos cuidados de saúde de rotina.
Destes participantes, a equipe identificou 419 indivíduos com variantes genéticas conhecidas por causarem hipercolesterolemia familiar. Quase 75% deles não cumpririam as directrizes clínicas existentes para testes com base nos seus níveis de colesterol ou no historial familiar relatado, destacando uma lacuna significativa na prevenção.
Introdução do rastreio genético na medicina preventiva
Dr. Samadder diz que trazer a triagem genética para os cuidados de rotina é um próximo passo importante na identificação precoce de pessoas de alto risco e no tratamento mais rápido.
Esses esforços são fundamentais para a direção estratégica Precure da Mayo Clinic, que se concentra na previsão e prevenção de doenças graves antes que elas se desenvolvam. Através de abordagens tecnológicas e grandes estudos populacionais, a Precure se esforça para fornecer cuidados orientados para a prevenção aos pacientes o mais cedo possível.
