Pacientes raros, mas cada vez mais numerosos. Parece um oxímoro, mas tem sido assim nos últimos 15 anos, em que o diagnóstico de um dos. de 10.000 doenças que são singularmente marcantes não mais que 5 homens em 10 mil quase dobrou de 200.000 para 370.000.
“Isso se deve à maior capacidade de realizar diagnósticos, mas também à idade cada vez mais avançada em que alguém decide ter um filho e, indiretamente, começa a aumentar o número de nascimentos. Você ajudou a procriação Cônjuge infértil ou fatores de risco genéticos. Duas coisas aumentam o risco de alterações genéticas que estão na base de 80% das doenças raras”, explica Annalisa Scopinaro, presidente da Uniamo, a Federação dos pacientes “raros” e suas famílias, que hoje apresenta o seu décimo segundo relatório completo de luzes e sombras.
SAÚDE
Nas doenças mais raras, o Teleton levará 30 milhões de europeus à maxi-chamada
FÓRUM EDITORIAL
Porque se é verdade que são feitas mais pesquisas de rastreio para chegar a diagnósticos mais precoces, o mesmo é verdade hoje. apenas 5% dessas patologias têm terapia e que para ter acesso a ajuda e reparação, muitas vezes é necessário superar um obstáculo ou pagar do próprio bolso. Sem falar que se pelo menos dois milhões de italianos são afetados por alguma patologia rara, apenas 220 mil deles estão inscritos no registo regional de doenças raras. os bilhetes isentos são um pouco mais entre 625 e 767 mil;. “Isso significa que todos os demais permanecem com o sistema de radar”, explica Scopinaro.
Diferenças entre centros
São 275 centros de referência, mas muitos deles pesquisam mais do que ajudam. Muitas vezes, acabam afetando os pacientes e seus familiares. Não digamos a habitual fragmentação territorial, porque exceto 78 centros para doenças mais raras podem ser melhor definidospelo facto de estarem ligados à rede europeia. E 61,5% estão localizados no Norte, enquanto estão quase ausentes no Sul. Entende-se também que quando uma mesma patologia acaba sendo atendida de forma diferente não só de um país para outro, mas também para a autoridade de saúde local a que pertence.
O caso
Doenças raras, 2 milhões de italianos invisíveis. No Piemonte de 2000, novos casos foram encontrados durante o ano
Alexandre Mondo
“Em algumas regiões – relata Fabio Amati, presidente do Conselho de Doenças Neuromusculares – pode ser realizado de forma contínua, conforme prescrição do centro de referência. Em outras, apenas alguns ciclos resolvem a interrupção entre um e outro, o que significa que uma pessoa com uma doença raríssima perde as competências adquiridas e nunca as recupera. estruturas de notificação para a sua região de doenças raras não reconhecidao que requer outra consulta especializada com um médico que pode não ser especialista nessa condição. Estamos falando do uso de cadeiras de rodas, terapia de reabilitação ou medicamentos considerados essenciais”, explica ainda Amati.
Olá
Para as doenças raras, o projeto do novo IRCCS em Turim “para atrair pacientes de outros países”;
Medicação
1 a chamada “medicina dos alunos”, drogas “cegas” dos pacientesporque são raros, merecem um capítulo à parte, porque são também emblemáticos das disfunções do nosso sistema de apoio farmacêutico. A boa notícia que emerge do relatório é que 95,2% deles são autorizados pela EMA, a Agência Europeia de Medicamentos, disponíveis em Itália, quase sempre pagos pelo Estado; As terapias avançadas na Itália foram aprovadas por 15 das 21 autorizadas pela UE. Mesmo os ensaios clínicos, que diminuíram nos anos anteriores, estão agora a crescer e representam 28,5% de todos os ensaios clínicos.
Inovações diagnósticas
Doença muito rara em crianças, o diagnóstico em cinco agora é obtido com uma pequena amostra de pele
Alexandre Mondo
O quadro fica mais obscuro quando olhamos para os gastos e o consumo. Os gastos com medicamentos “órfãos” valem, na verdade, apenas 0,05% do consumo farmacêutico total, enquanto, com 2,3 mil milhões de euros, representam 8,3% da despesa total.
“Eu quero dizer isso” os preços ainda são muito altos – afirma o presidente da Uniamo – e isto apesar de a lei italiana sobre medicamentos órfãos proporcionar excelentes incentivos fiscais às empresas que investem em investigação de alto risco, bem como um acesso mais rápido ao canal de reembolso.”
está claro O que há de errado com o sistema de preços de medicamentos?. Recentemente, a AIFA propôs uma cláusula cautelar que prevê reduções automáticas de preços com base nos aumentos esperados do volume de negócios. Mas então nada aconteceu. Por encomenda poupanças que, em doentes com doenças raras, podem permitir melhorar o apoio que ainda deixa centenas de milhares de italianos à espera um diagnóstico que pelo menos nomeia a doença.
história
Para doenças muito raras, o primeiro consultório no Piemonte, em Alexandria, para atender pacientes em tratamento
Sarah Fisichella
